海外専門家コメント
染色体の数が一部で異常な細胞を、人為的に作る新手法
・これは、2016年3月31日にジャーナリスト向けに発行したサイエンス・アラートです。
・記事の引用は自由ですが、末尾の注意書きもご覧下さい。
＜SMC発サイエンス・アラート＞
染色体の数が一部で異常な細胞を、人為的に作る新手法
健常人では体を構成する細胞内に2セット（2本ずつ）の染色体が含まれますが、染色体異常の場合には「一部の染色体が3本や1本」となり、このような細胞は「異数性細胞」とよばれます。実は、異数性細胞は着床前の正常な受精卵にも含まれますが、分裂過程で死滅し、排除されることがわかってきています。イギリスの研究チームは、マウスの受精卵を用いて効率よく異数性細胞を作り出すことに成功し、一つの細胞を追い続けることで「細胞が排除されたり、分化方向が運命づけられたりするしくみ」も検討できたと発表しました。論文は3月２９日付けのNature Communicationsに掲載されました。この件について、海外専門家コメントをお送りします。
【参考リンク】
Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potentia
http://www.nature.com/ncomms/2016/160329/ncomms11165/abs/ncomms11165.html#author-information
翻訳は迅速さを優先しております。ご利用の際には必ず原文をご確認ください。
Prof Jan Brosens
Chair of Obstetrics and Gynaecology, University of Warwick
ヒトの胚もほとんどが異数性細胞を含むモザイクですが、大半は正常な新生児に発育しています。今回の成果は、「胎児がもつ異常な細胞」をどう処理すべきかという問題に、新たな知見をもたらしました。たとえば、人工授精後の受精卵から一つだけ細胞を採取して遺伝子を調べる（着床前診断）のでは不十分だといえます。
原文
“It is well known that most human embryos are mosaic and that these embryos can develop into healthy babies. This study elegantly investigates how embryos cope with abnormal cells. Importantly, the findings cast further doubt on the use of pre-implantation genetic screening (PGS) of human embryos in IVF.”
Prof Daniel Brison
Honorary Professor of Clinical Embryology and Stem Cell Biology and Scientific Director of the Department of Reproductive Medicine, University of Manchester
今回の成果は、発生初期でみられる異常な細胞が「プログラムされた細胞死（アポトーシス）」によって除去されることを直接示したといえます。これまで、初期胚のアポトーシスは異常な現象と考えられてきましたが、必ずしもそうではなく、新生児の将来を守るためにも発動されていることがわかったことになります。
原文
"This is outstanding paper provids direct experimental evidence that cell death (apoptosis) in early embryos has a positive role in eliminating abnormal cells from development. Apoptosis is often considered a bad thing in early embryos, and some culture media used in assisted conception contain growth promoting ingredients which may block cells from dying. This new work however suggests that early embryonic cell death should be allowed to proceed normally to protect the future health of the fetus and baby.”
Neil Vargesson
Senior Lecturer in Biomedical Sciences, University of Aberdeen
エレガンドな研究だと思います。ヒトには、妊娠10週と20週目に細胞の損傷がチェックされるしくみが備わっており、損傷が大きいと妊娠が継続されません。今回は、きわめて初期であれば異常な細胞が含まれていても胚を正常化できるシステムがあると示されましたが、このシステムが妊娠のどの時期に失われるのかが疑問として残ります。
原文
“In this elegant study the mouse 'embryos' used are essentially a ball of cells, which is around the first week of development in human terms – most women wouldn’t know they were pregnant. Human pregnancies are scanned for problems around weeks 10 and 20. By week 10 the human embryo is fully formed and if any damage is apparent (or even not apparent) will likely be irreversible. In terms of Down’s syndrome I believe several other tests are performed around week 10-12 and if these suggest risk then a Chorionic Villus Sampling or Amniocentesis is performed soon after to confirm or disprove the condition.
"From this study the suggestion is that early 'embryos' that have mutant cells with more healthy cells in early development have the ability to recover (somehow) so by the time of scans at week 10 and 20 the baby is normal. This is very interesting. In contrast those 'embryos' with many cell defects in early development will either spontaneously terminate or continue to develop with abnormality that will then be identified in the scans at week 10 and 20 (the time when the pregnancy is normally assessed to check things are okay). So I don’t think terminations are being carried out unnecessarily. A big question now is what time does the embryo lose this ability to recover from unhealthy or mutant cell numbers?"
Dr Caroline Ogilvie
Clinical Scientist & Honorary Chair in Cytogenetics, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust
本成果により、ヒト胚の初期発生への理解が深まったと思います。また、妊娠のごく初期の遺伝子診断では、たまたま異性数細胞を拾ってしまう可能性を考え、のちにフォローアップのための遺伝子診断が必要であることを指摘すべきと思います。
原文
“This is a beautifully executed and presented study, which, by using a mouse model, will help us to a better understanding of early events in human development. With regard to its relevance to prenatal diagnosis by CVS sampling in the first trimester, it's important to point out that following a finding of mosaic aneuploidy, diagnostic laboratories will generally recommend a follow-up amniocentesis to rule out confined placental mosaicism (CPM).
“There are numerous studies and publications on CPM, the frequency, the chromosomes involved, and the outcome of the pregnancies. There can be no generalisations as to the phenotypic outcome; at amniocentesis, low-grade mosaicism can be benign, depending on the chromosome involved, and similarly, the absence of abnormal cells in amniotic fluid does not exclude the possibility that low grade mosaicism is present in some other fetal tissues.
“Selection against abnormal clones is to be expected, especially where the genetic imbalance is large, so the results from this paper are not surprising. Detailed and expert ultrasound assessment and genetic counselling should be offered to any woman with a mosaic finding at CVS, before any decisions are made on the management of the pregnancy.
“’Unnecessary’ terminations are therefore likely to be infrequent, although for some women, any risk of fetal abnormality may be unacceptable.”
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